Qu'est-ce que l'hémophilie ?

Maladie du sang grave et rare, l’hémophilie est d’origine génétique. Liée à une anomalie sur un chromosome sexuel, elle ne s'exprime, à quelques rares exceptions, que chez les hommes, chez lesquels elle favorise les hémorragies. En France, on compte environ 6 000 patients hémophiles dont la moitié atteints d’hémophilie sévère.
L’hémophilie a longtemps intrigué et suscité, au cours des siècles, de nombreux clichés et contre-vérités. Mais si la connaissance de la maladie s’est considérablement affinée à partir des années 1960, elle reste peu connue du grand public.

Il existe deux types d'hémophilie :

• Hémophilie A, la plus fréquente (85 % des cas), due à un déficit en facteur VIII (F. VIII)
  
• Hémophilie B (15 % des cas) due à un déficit en facteur IX (F. IX).
  

Selon l'intensité du déficit, on distingue trois formes d'hémophilie :

• Sévère (50 % des cas) avec un taux de F. VIII ou F. IX inférieur à 2 %,
  
• Modérée (10 % à 20 % des cas) avec un taux variant entre 2 et 5 %,
  
• Atténuée (30 à 40 % des hémophiles) avec un taux entre 5 et 35 %.

Etre atteint d’hémophilie ne signifie pas que l’on saigne plus abondamment qu’un autre, mais que l’on saigne plus longtemps car le caillot formé n’est pas assez solide. De même, et contrairement à ce que l’on pourrait croire, les saignements externes, par exemple suite à une coupure accidentelle, sont en fait assez rares et peuvent généralement être maîtrisés par compression locale et utilisation d’un produit coagulant local.
Plus graves, les hémorragies internes sont aussi plus fréquentes. Elles sont dues à des traumatismes, voire parfois spontanées chez l’hémophile sévère. Elles se situent dans les articulations (hémarthroses) ou dans les muscles (hématomes). Elles doivent être identifiées et traitées très rapidement par injection du facteur de coagulation manquant. En effet, si elles sont mal soignées, ces hémorragies provoquent à terme, outre la douleur, des séquelles invalidantes.
Pour arrêter voire prévenir ces saignements, les traitements apportent le facteur de la coagulation qui fait défaut. Ils sont reconstitués puis administrés par voie intraveineuse, souvent par le patient lui-même.

Pour plus d'information : Site de l'AFH